Jules Geschichte

Jule Todsen ist gerade sechs Jahre alt geworden.
Seit Geburt leidet sie an SMARD einem seltenen, lebensbedrohlichen Gendefekt, der ihre Muskulatur lähmt. Hoffnung bringt jetzt die Forschungsstudie aus den USA, die eine Heilung zum Greifen nah macht.

 

2016 wurde bei Jule SMARD diagnostiziert. Ein Moment, der das Leben von Familie Todsen grundlegend veränderte. Schon in den ersten Lebensmonaten ihrer Tochter Jule hatten sie ein komisches Gefühl zur motorischen Entwicklung ihres Kindes. „Jule hat ihre Füße immer nach innen gedreht. Mit 14 Monaten wollte sie anfangen zu Laufen, aber ihre Füße waren total instabil und sie stand über die Fußrücken auf. Nach diversen Ergotherapien schickte uns die Kinderärztin zu einem Kinder-Neurologen.“, so Marieke Todsen. Der machte eine ausführliche Gen-Analyse.

Nach drei langen Monaten des Wartens wurde bekannt: Jule leidet an der Nervenkrankheit SMARD. „Jule hat noch Glück im Unglück. Sie muss anders als viele andere Patienten (noch) nicht künstlich beatmet werden. Aber es fehlt ihr überall an Muskelkraft: Ihr Zwerchfell ist teilweise gelähmt, freies Stehen fällt ihr schwer, sie stolpert ständig und fällt sehr oft hin.“ erzählt Marieke Todsen weiter. „Unser Alltag ist geprägt von Arztterminen und Therapien. Wir probieren ständig neue Heil- und Hilfsmittel aus. Immer wieder fragen wir uns: Machen wir zu wenig? Muten wir Jule zu viel zu? Keiner kann uns wirklich helfen, weil SMARD so selten ist.“

Seit Dezember 2019 ist Jule nun auf einen Rollstuhl angewiesen. Selbst Stehen ist ihr inzwischen nicht mehr möglich. 

Mudis Geschichte

Das bin ich! Mohamed Mahmud. Die meisten aber nennen mich Mudi. Ich bin 1 1/2 Jahre alt und bekam die Diagnose SMARD mit 3 Monaten. Meine Erkrankung hat sich relativ schnell auf meinen Körper ausgewirkt, anders als bei meiner älteren Schwester Laila (16 Jahre alt) sie leidet auch unter der Krankheit.

Wir beide haben harte Tage erleben müssen, viele Schicksalsschläge erleiden müssen und wünschen uns, dass ich und viele andere Kinder auf der Welt das Glück haben werden wieder gesund zu werden. 

Seid auch ihr ein Teil unserer Helden!

Mohamads Geschichte

Ich bin Mohamad. Ich bin jetzt 13 Jahre alt und leide auch an dem seltenen Gendefekt SMARD. Ich bin ohne Symptome auf die Welt gekommen, sodass man mein Schicksal mit der Diagnose SMARD nicht vorher bemerkt hat. Ich bin beatmet und seit Kleinauf an einen Rollstuhl gebunden. Es wäre sehr schön, wenn man uns allen Betroffenen hilft und die Entwicklung des Medikaments gegen das Fortschreiten der Erkrankung unterstützt. Danke!

Weltweit gibt es nur ca. 60 lebende SMARD-Patienten und aktuell keine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen. Eltern und Ärzten bleibt nur die Möglichkeit, die Symptome zu bekämpfen. Leider ist dieser Kampf meist hoffnungslos.

Da dieser Gendefekt so extrem selten ist (ca. 100 dokumentierte Fälle weltweit, von denen aktuell nur noch 60 am Leben sind), ist es quasi ein Wunder, dass jemand eine Studie genau zu diesem Gendefekt auf den Weg bringt. Das bedeutet:


Jetzt oder nie! Man kann nicht davon ausgehen, dass es eine weitere solche Chance geben wird. Doch noch fehlen die finanziellen Mittel zur Durchführung. Kann die Studie aus finanziellen Gründen nicht durchgeführt werden, könnte den Kindern jederzeit Atemstillstand drohen.

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