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Jules Geschichte

Jule Todsen ist gerade fünf Jahre alt geworden.
Seit Geburt leidet sie an SMARD einem seltenen, lebensbedrohlichen Gendefekt, der ihre Muskulatur lähmt. Hoffnung bringt jetzt die Forschungsstudie aus den USA, die eine Heilung zum Greifen nah macht.

 

2016 wurde bei Jule SMARD diagnostiziert. Ein Moment, der das Leben von Familie Todsen grundlegend veränderte. Schon in den ersten Lebensmonaten ihrer Tochter Jule hatten sie ein komisches Gefühl zur motorischen Entwicklung ihres Kindes. „Jule hat ihre Füße immer nach innen gedreht. Mit 14 Monaten wollte sie anfangen zu Laufen, aber ihre Füße waren total instabil und sie stand über die Fußrücken auf. Nach diversen Ergotherapien schickte uns die Kinderärztin zu einem Kinder-Neurologen.“, so Marieke Todsen. Der machte eine ausführliche Gen-Analyse.

Nach drei langen Monaten des Wartens wurde bekannt: Jule leidet an der Nervenkrankheit SMARD. „Jule hat noch Glück im Unglück. Sie muss anders als viele andere Patienten (noch) nicht künstlich beatmet werden. Aber es fehlt ihr überall an Muskelkraft: Ihr Zwerchfell ist teilweise gelähmt, freies Stehen fällt ihr schwer, sie stolpert ständig und fällt sehr oft hin.“ erzählt Marieke Todsen weiter. „Unser Alltag ist geprägt von Arztterminen und Therapien. Wir probieren ständig neue Heil- und Hilfsmittel aus. Immer wieder fragen wir uns: Machen wir zu wenig? Muten wir Jule zu viel zu? Keiner kann uns wirklich helfen, weil SMARD so selten ist.“
Weltweit gibt es nur ca. 60 lebende SMARD-Patienten und aktuell keine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen. Eltern und Ärzten bleibt nur die Möglichkeit, die Symptome zu bekämpfen. Leider ist dieser Kampf meist hoffnungslos.

Da Jules Gendefekt so extrem selten ist (ca. 100 dokumentierte Fälle weltweit, von denen aktuell nur noch 60 am Leben sind), ist es quasi ein Wunder, dass jemand eine Studie genau zu diesem Gendefekt auf den Weg bringt. Das bedeutet:


Jetzt oder nie! Man kann nicht davon ausgehen, dass es eine weitere solche Chance geben wird. Doch noch fehlen die finanziellen Mittel zur Durchführung. Kann die Studie aus finanziellen Gründen nicht durchgeführt werden, könnte Jule wie den anderen Patienten Atemstillstand drohen.

 

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