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Wissenswertes

Was ist SMARD (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress)

    

Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot, kurz SMARD, wird durch einen sehr seltenen und angeborenen Defekt auf dem Gen IGHMBP2 ausgelöst. Dieser Gendefekt führt dazu, dass ein wichtiges Protein nicht korrekt gebildet wird, wodurch Nervenzellen nicht richtig versorgt werden. Impulse aus dem Gehirn erreichen die Muskeln im Körper nicht ausreichend. Die Muskeln bilden sich zurück. Davon sind auch Zwerchfell und Atmung betroffen. Viele Patienten mit dieser Krankheit erreichen das Kleinkindalter nicht.

    

Weder in Deutschland noch in Europa wird an Therapiemöglichkeiten zu dieser fatalen Erkrankung geforscht. Im Rahmen der sich dynamisch entwickelnden Genforschung ist aber in den USA bereits eine Therapie für einen Defekt auf einem sehr ähnlichen Gen entwickelt worden. Federführend war dabei das Center for Gene Therapy am Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio/USA.[1] Weltweit wird dieses Institut als führende Institution in der Erforschung von Gentherapien angesehen. Auch der betreuende Arzt von Jule, PD Dr. J. Denecke vom UKE bestätigt, dass das Center for Gene Therapy in Ohio die vielversprechendsten Ansätze für eine SMARD-Therapie entwickelt hat.

 

Jules Eltern haben sich mit der Leiterin des Forschungslabors in Ohio Kathrin C. Meyer, PhD, bereits in Verbindung gesetzt,[2] denn aktuell wird dort eine klinische Studie zum Gendefekt IGHMBP2 vorbereitet. Da bei Jule exakt dieser Gendefekt diagnostiziert wurde, soll sie in die neue Studie aufgenommen werden. Dazu hat sich Jule im August bei dem Forschungs- und Ärzteteam in Columbus persönlich vorgestellt.  

    

Die in diese neue Studie gesetzte Hoffnung ist auch deshalb so groß, weil man mit der Anwendung der in Ohio entwickelten Gentherapie zu dem oben bereits genannten ähnlich gelagerten Gendefekt außerordentliche Erfolge erzielte. Denn es ist gelungen, diesen Gendefekt zu therapieren.[3] Aus dieser Forschung und der dazu durchgeführten klinischen Studie wurde das Medikament Zolgensma entwickelt,[4] das seit Mai 2019 in den USA zugelassen ist und von dem Pharmaunternehmen Novartis vertrieben wird.

    

Bei diesem Therapieverfahren wird ein sogenannter Vektor gebaut, der mit einer gesunden Kopie des defekten Gens bestückt wird. Danach wird er mit einer einmaligen Spritze in die Blutbahn gegeben, über die die gesunde Kopie die Zellen erreicht. Dort, wo das defekte Gen relevant ist, übernimmt die gesunde Kopie des Gens die gestörten Funktionen.

 

Damit wird deutlich, dass diese Forschungsergebnisse enorme Auswirkungen weltweit auf Behandlungen genetisch bedingter Erkrankungen überhaupt haben können. Es besteht also ein großes Interesse für die gesamte Medizin an sich ständig weiter entwickelter Forschungsarbeit. Natürlich werden dafür finanzielle Mittel benötigt: Um die neue klinische Studie zu realisieren, sind ca. 2,1 Millionen US-Dollar erforderlich. In den USA sind dazu auf Initiative einer ebenfalls betroffenen Familie bereits 700.000 US-Dollar gesammelt worden. Die Initiative SMASHSMARD Deutschland e.V. hat sich zum Ziel gesetzt, die noch fehlenden Mittel über Spenden und Stiftungsgelder in den nächsten Monaten aufzubringen.

 

 

 

[1] https://en.wikipedia.org/wiki/Nationwide_Children%27s_Hospital

[2] https://www.nationwidechildrens.org/find-a-doctor/profiles/kathrin-c-meyer

[3] https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/83238/Gentherapie-verlaengert-Leben-bei-spinaler-Muskelatrophie-Typ-1

[4] https://www.zolgensma.com/